孤独症

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  关于最新诊断标准定义的疾病，请见“孤独症谱系障碍”。
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孤独症
Autism
Boy stacking cans
重复的堆栈或排序东西或与孤独症有关
症状受损的人际关系、言语和非言语交际、局限和强迫的行为（restricted and repetitive behavior）
常见始发于两岁左右[1]
病程长期
类型孤独症光谱、疾病、神经多样性、神经发育障碍
病因基因（英语：Causes of autism）和环境因素[2]
诊断方法根据行为和发展历程[1]
鉴别诊断阿斯伯格障碍、泛孤独症光谱
治疗早期的口语和 行为治疗（英语：Early intensive behavioral intervention）[3]
患病率2480万 (2015)[4]
分类和外部资源
医学专科精神病学
ICD-116A02
ICD-10F84.0
ICD-9-CM299.0
OMIM209850
DiseasesDB1142
MedlinePlus001526
eMedicine912781
Orphanet106
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孤独症
孤独症关怀丝带
症状自我刺激、感觉处理障碍[*]、执行困难症[*]、重复话语症、autistic special interest[*]、过度专注、autistic meltdown[*]、toe walking[*]、social communication disorder[*]、autistic rage[*]、autistic shutdown[*]、睡眠障碍
类型孤独症光谱、疾病、神经多样性、神经发育障碍
病因孤独症的原因、遗传、生态环境
诊断方法Checklist for Autism in Toddlers[*]、Q125086246[*]、Modified Checklist for Autism in Toddlers[*]、Q125086640[*]、自闭症光谱商数[*]、Autism Diagnostic Observation Schedule[*]、Childhood Autism Rating Scale[*]、The Developmental, Dimensional and Diagnostic Interview[*]、The Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders[*]、The Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R)[*]、The Ritvo Autism Asperger Diagnostic Scale-Revised[*]、Social Responsiveness Scale[*]、Social Communication Questionnaire[*]、Quantitative Checklist for Autism in Toddlers[*]、Screening Tool for Autism in Children aged Two Years[*]、Childhood Autism Screening Test[*]、Autism Spectrum Screening Questionnaire[*]
治疗孤独症疗法[*]、psychomotor education[*]、Relationship Development Intervention[*]、assertiveness training[*]、行为治疗分析、辩证行为治疗[*]、Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD)[*]、洛瓦模型[*]
分类和外部资源
医学专科心理学
ICD-116A02
ICD-10F84.0
ICD-9-CM299.0
OMIM209850
DiseasesDB1142
MedlinePlus001526
eMedicinemed/3202 ped/180
MeSHD001321
Orphanet106
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一名患有孤独症的小男孩有条不紊地将他的鸭子玩具排列成一排。

孤独症[5][6]（autism，中国大陆作孤独症[5][6]，港澳台作自闭症）是一种由脑部发育障碍所导致的疾病，其特征是情绪，言语和非言语的表达困难及社交互动障碍，会对限制性行为与重复性动作有明显的兴趣。家长一般会在孤独症孩童两到三岁时注意到其状况[7][8]。其症状会渐渐加重，不过有些有孤独症的孩童在孤独症恶化（英语：Regressive autism）之前，在一段时间内有着正常或接近正常的早期发展阶段（见儿童发展阶段），之后会出现一个或多个自闭症的特发特征，比如语言倒退等。因此，早期发育的特定时间段受自闭症的影响较小，诊断也更难[9]。

孤独症和遗传（英语：Heritability of autism）及环境因素（英语：environmental factors）有关[2]。很多研究人员怀疑孤独症是由基因控制，再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员发现7个经常出现在孤独症病人的基因组[10]。风险因子包括在怀孕时受到感染[注 1]或是接触毒素[注 2][11]。有些论点提出一些环境相关的原因（英语：Causes of autism），这也是孤独症的争议（英语：Controversies in autis）的一部分。例如曾认为麻疹腮腺炎德国麻疹混合疫苗会造成孤独症，后来未有证据证实这二者有关，之前提出的论文也被该期刊所废除[12]。孤独症会影响脑中的资讯处理，影响方式是改变神经元及突触连接及组织的方式，但其具体原因还不清楚[13]。在DSM-5，孤独症和其他较轻微的类型[注 3]，已合并在孤独症光谱（ASD）中一起进行诊断[7][14]。

早期的言语治疗或应用行为分析可以帮助有孤独症的儿童学习自我照顾、社交及沟通技能[3][15]。目前没有可以治愈孤独症的方式[3]，不过已有孩童撤销的案例[16]。孤独症的儿童在长大成人后可以独立生活的案例并不多，不过仍有些成功的例子[17]。目前已有发展一种孤独症文化（英语：Societal and cultural aspects of autism），有些孤独症者是希望康复，而有些认为孤独症只需视为个体差异，不应该当成是疾病[18][19]。

截至2015年 (2015-Missing required parameter 1=month!)全球孤独症患者约有2480万人[4]。在2000年代时，全世界罹患孤独症的比例约是每一千人中有1至2名[20]。截至2017年 (2017-Missing required parameter 1=month!)，在发达国家约有1.5%的儿童诊断是有孤独症谱系[21]，而美国在2000年的比例是0.7%[22]。男孩拥有孤独症几率比女孩高出4到5倍[22]，自1960年代时，诊断为孤独症的比例大幅增加，部分原因可能是人类饮食习惯的改变[20]。

定义[编辑]

依据精神疾病诊断准则手册第五版（DSM-5），孤独症谱系诊断标准（299.00；F84.0)，孤独症定义：[23]

A.在任何情境下，社交沟通及社会交互上的缺损，不考虑一般性的发展迟缓

  1. 在社交－情绪的交互（reciprocity）功能上有缺损—严重程度从社交互动异常，无法维持双向的会话，在沟通上较少回应，也较少兴趣、情绪、情感的分享，到无法起始社交的交互。
  2. 在社会交互上，非语言沟通行为的缺损—严重程度从语言及非语言的沟通较差，眼神注视及肢体语言功能的异常，理解及使用非语言沟通能力的缺损，完全缺乏脸部表情及手势。
  3. 发展及维持人际关系的缺损—严重程度从无法做出符合情境的适当行为，在分享想像性游戏及交朋友方面有困难，到对人完全缺乏兴趣。

特异化：依当前严重程度而定

以社交沟通障碍情形及局限的重复行为类型来评估严重程度

B.局限、重复的行为（英语：stimming）、兴趣及活动

  1. 固着或重复性的言语，动作及使用物品
  2. 过度坚持常规，仪式化的使用语言或非语言的行为，极度抗拒改变
  3. 非常局限及固定的兴趣，对于兴趣极度的专注
  4. 对于感觉刺激的输入过度反应及过度反应不足、对于环境中的感觉刺激有异常

特异化：依当前严重程度而定

以社交沟通障碍情形及局限的重复行为类型来评估严重程度

C.症状必须在童年早期出现（但症状可能要等到社交要求超出患者能力时才会出现，或症状有可能会被生活中习得之策略所掩盖）

D.症状对日常生活造成不良影响。

E.无法用智力发育障碍（智力缺失）或整体发育迟缓来当作更好的解释。智力发育障碍和孤独症谱系障碍经常同时发生；为了同时诊断孤独症谱系障碍和智力发育障碍，社会沟通评估水平应低于一般预估发育水平。


与诊断手册第四修正版做比较，第五版做了以下修正：[24]

  1. 新的名称孤独症光谱（Autism Spectrum Disorder，简称ASD），在新的名称中将包括原来的孤独症（autism或autistic disorder）、阿斯伯格障碍（Asperger syndrome）、儿童时期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分类的广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，简称PDD-NOS）等疾病名称。也就是过去大家常听到，也最常被比较的孤独症、阿斯伯格障碍，都将统称为孤独症谱系（简称ASD）。
    像光谱中的各种色彩，每种颜色都象征着孤独症可能的症状或伴随可能出现的特质，像语言能力及智慧状况，而深浅颜色就代表症状的严重程度，每一个孤独症，都是一道独一无二的光谱，这样的诊断描述及分级更贴切孤独症的状况，也更能反应出孤独症的优缺点。
  2. 临床诊断范围从三个变成为两个：
    1. 社交沟通及社会交互上的缺损
    2. 固定的兴趣及重复的行为
      沟通及社交行为上的缺陷被认为是无法分开讨论，所以合并成单一症状来进行诊断及描述，再结合环境及情境的因素进行孤独症社交沟通缺陷诊断的考量。
      孤独症在语言方面的缺陷，在过去被认为是阿斯伯格障碍及孤独症的差异处，但在新的第五版本，认为语言方面的缺陷不是孤独症特有的缺陷，也不是出现在所有孤独症身上，所以充其量顶多就是影响孤独症症状的因素，而非诊断的标准之一。
  3. 多个社交及沟通的诊断分项合并，在诊断上更有效率。
  4. 孤独症是一个神经发育障碍，必须在婴儿期或童年早期发病，但有可能因为家长或照顾者在社交沟通上的支持，而比较晚发现孤独症儿童的症状。
    在疾病诊断手册第五版（DSM-5）对于孤独症诊断的修正，让这些描述更贴近孤独症真实的状况，也让未来专业人员与家长或其他专业间的沟通能够更顺利，希冀每个有需要的人，都可以先应用到这份即将到来的文件。

病因[编辑]

长期以来人们认为自闭症的基因、神经和认知三方面的症状表现有着共同的原因，但现在人们开始怀疑自闭症其实是一种较为复杂的失调，各关键症状病因不一，且同时存在[25][26]。

孤独症的发病很大程度上和遗传因素有关，但还不清楚自闭症光谱的成因是个别罕见但影响巨大的基因突变还是几种常见遗传变异的罕见组合[27][28]。通过对患者及其父母进行基因测序能发现很多自闭症的关联基因[29]。然而多个基因相互影响，环境和表观遗传学因素虽不改变DNA序列，但会影响到基因表达，这会使问题变得复杂[30]。

天宝·葛兰汀在TED大会2010
威尔士政府自闭症相关咨询视频，附带中文字幕

高压氧治疗[编辑]

2009年Rossignol和他的同事，收集来自美国六个医疗中心，研究62位，年龄约2-7岁的儿童，评估高压治疗对于孤独症的疗效。在压力舱中给于1.3个大气压和24％的氧气，单次高压处理时间为1小时，每天治疗两次（间隔至少4小时），每周5天，连续4周，每个儿童总共40次的治疗方法。这是第一个随机，对照，双盲试验。相比于对照组，治疗组在整体运作，接受语言，社会交往，眼神接触，和感官/认知意识有显著改善。[31]

社会关注[编辑]

2007年12月24日联合国大会通过决定，从2008年起将每年的4月2日定为世界孤独症意识日，以提高人们对于孤独症及相关研究和诊断的关注。每年的四月份是国际孤独症意识之月（Autism Awareness Month）。[32]

法律保障[编辑]

  •  中华民国：台湾于1997年，将孤独症列为《特殊教育法》十二类身心障碍中的其中一类。[33]

对孤独症患者的歧视[编辑]

  •  香港：香港部分保险公司如保柏（Bupa）亦禁止孤独症人士投保旗下的保险，或不受保孤独症及相关症状的治疗。针对孤独症的歧视未必是针对孤独症人士本身，可以是针对与孤独症相关的持分者，例如服务孤独症人士的机构，2018年，有传媒揭发新鸿基集团及嘉里集团拒绝社会福利署要求，在长沙湾润发货仓发展项目预留空间作为孤独症服务中心，他们认为“规划中地盘有不少管理条件限制，在设计社福设施时有所局限”，香港耀能协会表示孤独症服务中心与一般青年中心无异，不会为附近居民带来治安或环境上的滋扰，认为新鸿基地产及嘉里集团的理据不成立。[34]

注释[编辑]

参考文献[编辑]

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参见[编辑]

外部链接[编辑]

维基文库中的相关原始文献：身心障碍及资赋优异鉴定标准
维基文库中的相关原始文献：身心障碍者权益保障法
维基文库中的相关原始文献：特殊教育法
维基新闻中的相关报导：孤独症
维基新闻专题报导：孤独症

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广泛性发育障碍（发展/发育迟缓）和 孤独症光谱 (F84, 299)
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有关的疾病
争议（英语：Controversies in autism）
诊断量表
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相关条目
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